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El diagnóstico y manejo de los recién nacidos con anomalías congénitas es complejo y requiere de la coordinación de múltiples disciplinas en la medicina. La falla en el reconocimiento oportuno de la enfermedad y sus potenciales complicaciones puede resultar en muerte o secuela grave evitable.
La única forma de poder disminuir la mortalidad y morbilidad asociada de los recién nacidos malformados es el tratamiento de ellos en unidades neonatales con guías de manejo, que permitan concentrar los recursos humanos y técnicos en beneficio de un mejor pronóstico y calidad de vida.
Entonces, se hacía imperioso contar con guías de práctica clínica para el uso de pediatras o neonatólogos que tienen la responsabilidad de atender a recién nacidos malformados.
Este libro nace como una respuesta a la necesidad de orientar y facilitar el diagnóstico precoz y manejo acucioso de los recién nacidos afectados. De manera que cada patología ha sido desarrollada siguiendo un esquema con: definición, incidencia, diagnóstico prenatal, malformaciones asociadas, tratamiento, estudios requeridos, pronóstico y consejo genético.
Esto permitirá otorgar un manejo adecuado según patología específica, interviniendo en forma oportuna y facilitará también la posibilidad de dar apoyo a los padres y familiares, conocer la posibilidad de recurrencias y un consejo genético si esto corresponde.