Criterios Clínicos de enfermedades genéticas

Autor: Pineda, Prieto Rivera

ISBN: 9789587167757

Editorial: Editorial Pontificia Universidad Javeriana

Edición: 1

Páginas: 132

Formato: 18x13x1

Cant. tomos: 1

Año: 2014

Idioma: España

Origen: Colombia

Disponibilidad.: Disponible

Gs 97.300
Cantidad:
En la práctica de la genética clínica, nos vemos enfrentados comúnmente a numerosas patologías de incidencia rara y con expresión fenotípica variable. Establecer un diagnóstico preciso de la enfermedad es fundamental para orientar al paciente y su familia sobre un pronóstico y un plan de seguimiento integral; además para poder brindar una asesoría genética adecuada. Este libro facilitará este proceso y por tanto permitirá un mejoramiento en el diagnóstico y manejo de los pacientes con enfermedades genéticas.
Agamaglobulinemia Ligada a X (XLA)
Síndrome de Alagille (AGS)
Síndrome de Alcohol Fetal (FAS)
SÍndrome de Angelman
Ataxia Telagiectasia
Trastorno Autista
Síndrome de Bardet Bield
Síndrome de Beckwith Wiedemann (BWS)
Síndrome de Charge
Síndrome de Cowden
Síndrome de Deficiencia de IGA
Deficiencia del Complejo Mayor de Histocompatibilidad Tipo II
Deficiencia de Adhesión Leucocitaria (LAD)
Displasia Espondilo-meta-epifisiaria Tipo Sponastrime
Síndrome de EEC
Síndrome de Ehlers Danlos Tipo Clásico
Síndrome de Ehlers Danlos Tipo Hipermovilidad
Síndrome de Ehlers Danlos Tipo Vascular
Síndrome de Ehlers Danlos Tipo Cifoescoliosis
Síndrome de Ehlers Danlos Tipo Artrocalasia
Síndrome de Ehlers Danlos Tipo Dermatosparaxis
Enfermedad Granulomatoa Crónica
Esclerosis Tuberosa (TSC)
Síndrome de Fraser
Fibrosis Quística (CF)
Síndrome de Gorlin (Nevoide Basocelular) - NBBC
Incontinencia Pigmenti (IP)
Síndrome de Joubert
Síndrome Kindler
Leopard (IS)
Li Fraumeni (lSF)
Marfan (MFS)
Melas
Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2)
Síndrome de Rotura de Nijmegen (NBS)
Noonan (NS)
Síndrome de Peho - Encefalopatía Progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica -
Prader Willi (SPW)
Proteus
Síndrome de RETT
Síndrome de Russel Silver (RSS)
Síndrome de Sotos
Síndrome de Stickler Tipo 1 (STl1)
Síndrome de Treacher Collins
Síndrome de Townes Brocks (TBS)
Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL)
Síndrome de Waardenburg (WS)
Síndrome de Wiskott Aldrich (WAS)
Anexos
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