Prólogo............................................................................................................................................................ 9
1. Introducción a la neuropsicología de la discapacidad intelectual.................. 13
1.1. Criterios diagnósticos........................................................................................................... 14
1.2. Niveles de afectación............................................................................................................. 15
1.3. Prevalencia ................................................................................................................................. 16
1.4. Etiología...................................................................................................................................... 17
1.4.1. Causas prenatales...................................................................................................... 17
1.4.2. Causas perinatales .................................................................................................... 21
1.4.3. Causas posnatales...................................................................................................... 21
1.5. Neuropsicología y discapacidad intelectual ............................................................... 22
1.5.1. Evaluación neuropsicológica en la discapacidad intelectual .................... 25
Preguntas de autoevaluación ........................................................................................................ 29
2. Neuropsicología de las alteraciones cromosómicas.................................................... 31
2.1. Trisomía 13 (síndrome de Patau)................................................................................... 35
2.1.1. Aspectos neurobiológicos ......................................................................................... 36
2.1.2. Aspectos neuropsicológicos...................................................................................... 36
2.2. Trisomía 18 (síndrome de Edwards)............................................................................. 37
2.2.1. Aspectos neurobiológicos y neuropsicológicos................................................... 38
2.3. Trisomía 21 (síndrome de Down).................................................................................. 39
2.3.1. Aspectos genéticos....................................................................................................... 40
2.3.2. Aspectos neurobiológicos ......................................................................................... 42
2.3.3. Aspectos neuropsicológicos...................................................................................... 48
2.4. Trisomía 22................................................................................................................................ 58
Neuropsicología de la discapacidad intelectual de origen genético
6
2.4.1. Aspectos neurobiológicos ......................................................................................... 59
2.4.2. Aspectos neuropsicológicos...................................................................................... 59
Preguntas de autoevaluación ........................................................................................................ 60
3. Neuropsicología de las variantes en número de copias:
subteloméricas................................................................................................................................... 61
3.1. Monosomía 1p36 (síndrome de deleción 1p36)..................................................... 65
3.1.1. Aspectos neurobiológicos ......................................................................................... 67
3.1.2. Aspectos neuropsicológicos...................................................................................... 68
3.2. Síndrome de Wolf-Hirschhorn (síndrome de deleción
del cromosoma 4p16.3, síndrome 4p-)....................................................................... 69
3.2.1. Aspectos neurobiológicos ......................................................................................... 70
3.2.2. Aspectos neuropsicológicos...................................................................................... 72
3.3. Síndrome de deleción 5p (S5p-)..................................................................................... 74
3.3.1. Aspectos neurobiológicos ......................................................................................... 77
3.3.2. Aspectos neuropsicológicos...................................................................................... 77
3.3.3. Lenguaje....................................................................................................................... 78
3.3.4. Aspectos motores......................................................................................................... 78
3.4. Síndrome de Rubinstein-Taybi........................................................................................ 79
3.4.1. Aspectos neurobiológicos ......................................................................................... 80
3.4.2. Aspectos neuropsicológicos...................................................................................... 81
3.5. Síndrome de Miller-Dieker (síndrome de deleción
del cromosoma 17p13.3).................................................................................................... 83
3.5.1. Aspectos neurobiológicos ......................................................................................... 85
3.5.2. Aspectos neuropsicológicos...................................................................................... 86
3.6. Síndrome de Phelan-McDermid (síndrome de deleción 22q13)................... 86
3.6.1. Aspectos neurobiológicos ......................................................................................... 88
3.6.2. Aspectos neuropsicológicos...................................................................................... 89
Preguntas de autoevaluación ........................................................................................................ 91
4. Neuropsicología de las variantes en número de copias:
intersticiales........................................................................................................................................ 93
4.1. Síndrome de Williams (síndrome de Williams-Beuren)..................................... 93
4.1.1. Aspectos neurobiológicos ......................................................................................... 96
4.1.2. Aspectos neuropsicológicos...................................................................................... 99
4.1.3. Fenotipo conductual................................................................................................. 103
4.2. Síndrome de microdeleción 15q13.3 ........................................................................... 104
Índice
7
4.2.1. Aspectos neurobiológicos ......................................................................................... 106
4.2.2. Aspectos neuropsicológicos...................................................................................... 107
4.3. Síndrome de Smith-Magenis............................................................................................ 108
4.3.1. Aspectos neurobiológicos ......................................................................................... 110
4.3.2. Aspectos neuropsicológicos...................................................................................... 111
4.4. Síndrome de Potocki-Lupski ............................................................................................ 114
4.4.1. Aspectos neurobiológicos ......................................................................................... 115
4.4.2. Aspectos neuropsicológicos...................................................................................... 115
4.5. Síndrome de deleción 22q11.2........................................................................................ 117
4.5.1. Aspectos neurobiológicos ......................................................................................... 119
4.5.2. Aspectos neuropsicológicos...................................................................................... 121
4.5.3. Fenotipo conductual................................................................................................. 122
Preguntas de autoevaluación ........................................................................................................ 124
5. Neuropsicología de las alteraciones ligadas al cromosoma X............................. 127
5.1. Síndrome de Turner.............................................................................................................. 128
5.1.1. Aspectos neurobiológicos ......................................................................................... 130
5.1.2. Aspectos neuropsicológicos...................................................................................... 132
5.1.3. Fenotipo conductual................................................................................................. 135
5.2. Síndrome de Klinefelter...................................................................................................... 137
5.2.1. Aspectos neurobiológicos ......................................................................................... 139
5.2.2. Aspectos neuropsicológicos...................................................................................... 142
5.2.3. Fenotipo conductual................................................................................................. 145
5.3. Síndrome del X frágil ........................................................................................................... 147
5.3.1. Aspectos neurobiológicos ......................................................................................... 150
5.3.2. Aspectos neuropsicológicos...................................................................................... 151
5.3.3. Fenotipo conductual................................................................................................. 155
5.3.4. Fenotipo psiquiátrico............................................................................................... 155
Preguntas de autoevaluación ........................................................................................................ 157
6. Neuropsicología de los trastornos de la impronta ..................................................... 159
6.1. Síndrome de Beckwith-Wiedemann............................................................................. 163
6.1.1. Aspectos neurobiológicos ......................................................................................... 166
6.1.2. Aspectos neuropsicológicos...................................................................................... 167
6.2. Síndrome de Silver-Russell ................................................................................................ 167
6.2.1. Aspectos neurobiológicos y neuropsicológicos................................................... 170
6.3. Síndrome de Prader-Willi................................................................................................... 170
Neuropsicología de la discapacidad intelectual de origen genético
8
6.3.1. Aspectos neurobiológicos ......................................................................................... 174
6.3.2. Aspectos neuropsicológicos...................................................................................... 177
6.3.3. Fenotipo conductual................................................................................................. 185
6.4. Síndrome de Angelman....................................................................................................... 187
6.4.1. Aspectos neurobiológicos ......................................................................................... 190
6.4.2. Aspectos neuropsicológicos...................................................................................... 192
6.4.3. Fenotipo conductual................................................................................................. 195
Preguntas de autoevaluación ........................................................................................................ 196
7. Neuropsicología de los trastornos genéticamente heterogéneos......................... 199
7.1. Síndrome de Noonan........................................................................................................... 199
7.1.1. Aspectos neurobiológicos ......................................................................................... 201
7.1.2. Aspectos neuropsicológicos...................................................................................... 202
7.1.3. Fenotipo conductual................................................................................................. 204
7.2. Síndrome de kabuki.............................................................................................................. 204
7.2.1. Aspectos neurobiológicos ......................................................................................... 207
7.2.2. Aspectos neuropsicológicos...................................................................................... 207
Preguntas de autoevaluación ........................................................................................................ 209
Bibliografía recomendada ................................................................................................................. 211
Solucionario ................................................................................................................................................ 213