Constituye una excelente guía para el medico actualizado que quiere conjuntar, por un lado, los avances de la biologi a molecular con,los mecanismos fisiopatológicos responsables de un cuadro clínico y por otro lado, explicarse y poder as esorar al paciente, familiares o ambos sobre los mecanismos hereditarios implicados en el origen de las cromosomopatías, enfermedades mendelianas o genopatías, padecimientos multif actoriales, entidades producidas por mecanismos no clasicos de transmisión hereditaria como impronta genómica, o bien, patología inducida por teratógenos.

Esta obra describe el co nocimiento de la historia natural de 75 sindromes que lo con forman, así como las características clínicas, radiológicas, de laboratorio y gabinete necesarias para un diagnostico de certeza.

Pero lo más importante y lo que lo diferencia de o tras obras similares, por supuesto no escritas en español, e s profundizar en el conocimiento del defecto básico responsa ble del padecimiento, para de esta manera explicar de manera lógica, la fisiopatogenia del cuadro clínico.