Gracias a los avances en la investigación científica, la bioquímica y las ciencias médicas se agigantan cada día a tal grado que parecen ser inalcanzables. Hoy se sabe, por ejemplo, que ciertas enfermedades como el cáncer, la obesidad y la diabetes, entre otras, tienen sus bases en varios componentes celulares: hormonas, canales iónicos, bombas de protones, enzimas, factores de transcripción y diversos metabolitos, que cuando se hallan afectados o están ausentes, desencadenan alteraciones y enfermedades en el organismo.

Recientemente, con la culminación del proyecto del Genoma Humano, se ha llegado a comprender cómo el hombre, para lograr su desarrollo evolutivo, sólo requirió de unos 30000 genes para codificar más de 100000 proteínas.

Hoy por hoy podemos afirmar que, virtualmente, todas las enfermedades del hombre tienen un componente genético y que los genes varían desde una simple relación causal, en la cual sólo se necesitan simples mutaciones para que se desarrolle la enfermedad (los llamados factores mendelianos), hasta las alteraciones genéticamente complejas, en las cuales múltiples factores (genéticos y ambientales) contribuyen a una susceptibilidad a la enfermedad.

Los avances en genética y medicina genómica permiten identificar en el ser humano más de mil enfermedades.