El atlas del genoma humano ha revolucionado tanto la investigación biomédica como la práctica médica. Con la certeza de que todos los genes humanos serán identificados en un futuro cercano, el diagnóstico molecular de muchas enfermedades es una realidad.

Sin embargo, la medicina moderna se enfrenta al reto de mantener su fondo profundamente humanístico frente al avance en las técnicas de manipulación del material genético y desarrollo tecnológico de los últimos años. El diagnóstico molecular comienza a impactar la toma de decisiones en medicina, el curso temporal de muchas enfermedades, así como la oferta terapéutica a diversos niveles.