Provee al estudiante los fundamentos de la Genética Humana actual en forma clara y precisa.
Esta tercera edición acompaña los trascendentes cambios ocurridos en los estudios genéticos del último quinquenio.
Se han incluido siete nuevos capítulos, numerosas ilustraciones, enriquecido otros capítulos con actualizaciones que los complementan e incorporado información sobre los resultados de la decodificación completa del genoma humano.
El capítulo inicial presenta un panorama global de la Genética Humana en forma sencilla e introduce al mismo tiempo muchos de los conceptos y términos básicos de la especialidad. Un capítulo completo dedicado a las genodermatosis ejemplifica el grado de profundidad alcanzado por la Genética en las especialidades médicas y los tres finales realizan un enfoque integrador con la fisiopatología, en las áreas de la pigmentación, la regulación de la masa corporal y los síndromes progeroides.
La organización de este libro, desde su primera edición, ha sido innovadora respecto a los textos en cualquier idioma.
Cap. 1. Desarrollo histórico de la Genética Humana
Cap. 2. Conceptos básicos
Cap. 3. Fenómenos básicos y técnicas de Genética Molecular
Cap. 4. El material genético: ADN y cromosomas
Cap. 5. Información genética
Cap. 6. La organización del genoma humano
Cap. 7. Regulación de la expresión génica
Cap. 8. Mutación
Cap. 9. Patrones de herencia humana
Cap. 10. Determinación sexual y cromosomas sexuales
Cap. 11. Ligamiento. Genes ligados al sexo y fenómenos de compensación de dosis
Cap. 12. Meiosis. Recombinación y disyunción. Genética e infertilidad
Cap. 13. Enfermedades de herencia multifactorial y otros tipos de herencia
Cap. 14. Genética bioquímica. Errores congénitos del metabolismo
Cap. 15. Anomalías genéticas de proteínas estructurales
Cap. 16. Genética del desarrollo normal y del desarrollo de los tumores
Cap. 17. Cariotipo humano y cromosomopatías
Cap. 18. Genética de la piel humana y genodermatosis
Cap. 19. Genética de los tejidos: aspectos particulares
Cap. 20. Genética de la pigmentación humana
Cap. 21. Genética de la masa corporal y la obesidad