Primer libro de texto dirigido a la aplicación en la práctica clínica de la valoración genética, con sus implicaciones diagnósticas, terapéuticas y preventivas.
Todos los capítulos se han organizado en tres secciones:
1. Antecedentes e integración de sistemas
2. Genética médica
3. Casos de estudio
1. Genética: unidad y diversidad
2. Flujo de información y niveles de regulación
3. La organización del desarrollo
4. La estructura y función de los genes
5. Citogenética clínica
6. Genética mendeliana: características de la transmisión por genes
7. Mutación
8. Metabolismo
9. Antecedentes familiares y análisis del árbol genealógico
10. Herencia multifactorial e interacciones génicas con el entorno
11. Pruebas y cribados genéticos
12. Modos atípicos de herencia
13. Trastornos de los organelos
14. Tratamiento génico
15. Genética poblacional y diversidad genética
16. Vínculos entre las moscas de la fruta, ratones, y seres humanos
ANEXOS:
Enfermedades, trastornos y síndromes genéticos clave
Glosario
Respuestas a preguntas de práctica (con formato para examen)