Prólogo........................................................................................................................................... 9
Capítulo 1. Introducción ................................................................................................... 13
1.1. Especificidad de las enfermedades raras por microdeleción
genética ................................................................................................................. 15
1.2. El síndrome de Smith-Magenis: definición y descripción.............. 15
1.3. Rasgos clínicos, cognitivos, conductuales y físicos.......................... 20
1.3.1. Problemas médicos............................................................................. 20
1.3.2. Características anatómicas y funcionales del cerebro
en el SSM................................................................................................ 26
1.3.3. Aspectos cognitivos............................................................................. 27
1.3.4. Aspectos conductuales...................................................................... 29
1.3.5. Características físicas......................................................................... 32
1.4. Epidemiología ................................................................................................... 35
Cuadro resumen .......................................................................................................... 38
Caso clínico ..................................................................................................................... 40
Preguntas de autoevaluación ................................................................................ 41
Capítulo 2. Curso evolutivo............................................................................................. 43
2.1. Etiología y diagnóstico: variables biológicas implicadas .............. 44
2.2. Características fenotípicas: neuroanatómicas,
aspectos médicos y compromiso cognitivo-conductual ........... 45
2.3. Diagnóstico diferencial.................................................................................. 49
Índice
2.4. Fenotipo conductual y cognitivo: variables psicológicas
y lingüísticas......................................................................................................... 53
2.5. Compromiso evolutivo, social y emocional...................................... 64
2.6. Estado de la cuestión .................................................................................... 70
Cuadro resumen .......................................................................................................... 71
Caso clínico ..................................................................................................................... 72
Preguntas de autoevaluación ................................................................................ 75
Capítulo 3. Evaluación ........................................................................................................ 77
3.1. Breve introducción al desarrollo del lenguaje
y la comunicación ............................................................................................ 77
3.2. Claves en el proceso diagnóstico genético....................................... 82
3.3. Instrumentos de evaluación psicolingüística..................................... 86
3.3.1. La entrevista .......................................................................................... 90
3.3.2. Observación ........................................................................................... 91
3.3.3. Pruebas estandarizadas................................................................... 92
3.4. Dificultades de la evaluación ..................................................................... 93
3.5. Baterias test y cuestionarios...................................................................... 96
Cuadro resumen .......................................................................................................... 99
Caso clínico ..................................................................................................................... 100
Preguntas de autoevaluación ................................................................................ 106
Capítulo 4. Tratamiento I. Guía para los padres.................................................. 109
4.1. Vivir con un afectado por el síndrome de Smith-Magenis ...... 111
4.2. Coste económico y social derivado de tener un hijo
con síndrome de Smith-Magenis ............................................................ 116
4.2.1. Tratamiento farmacológico y otros tratamientos.................. 118
4.2.2. Aspectos educativos........................................................................... 119
4.2.3. Dependencia ......................................................................................... 124
4.3. Coste psicológico para las familias ........................................................ 127
4.4. Técnicas disponibles para la consecución de objetivos:
conducta, lenguaje y comunicación ....................................................... 130
4.5. Material de autoayuda: recomendaciones......................................... 144
Cuadro resumen .......................................................................................................... 150
Caso clínico ..................................................................................................................... 151
Preguntas de autoevaluación ................................................................................ 153
Guía de intervención logopédica en el síndrome de Smith-Magenis6
Capítulo 5. Tratamiento II. Guía para el terapeuta ............................................ 155
5.1. Objetivos del tratamiento .......................................................................... 155
5.2. Estrategias y condiciones generales de la intervención............. 157
5.2.1. Aspectos cognitivos, atención y TOC:
estrategias psicológicas generales ............................................... 157
5.2.2. Aspectos logopédicos: comunicación, lenguaje y habla...... 159
5.3. Técnicas y estrategias de intervención logopédica en el SSM ... 163
5.3.1. Comienzo de la intervención: SAAC o no SAAC.................... 168
5.3.2. Tratamiento de los trastornos del habla................................... 172
5.3.3. Intervención en la lengua como sistema y modo
de comunicación.................................................................................. 175
5.4. Técnicas y estrategias de intervención psicológicas .................... 191
5.4.1. Aspectos generales............................................................................. 191
5.4.2. Técnicas de modificación de conducta...................................... 194
5.5. Problemas más habituales en la intervención ................................. 199
5.6. Eficacia y seguimiento de la intervención.
Atención a la familia....................................................................................... 202
5.7. Descripción de materiales específicos para el tratamiento..... 206
5.7.1. Ejercicios miofuncionales y orofaciales ...................................... 207
5.7.2. Ejercicios de estimulación auditiva: sonidos y palabras ..... 210
5.7.3. Ejercicios para incrementar las estructuras gramaticales 213
5.7.4. Ejercicios para incrementar el vocabulario.............................. 214
5.7.5. Ejercicios para incrementar el uso del lenguaje.................... 214
5.7.6. Ejercicios para la resolución de problemas
y razonamiento .................................................................................... 216
5.7.7. Recomendaciones para los problemas de atención
e impulsividad ....................................................................................... 217
5.7.8. Los recursos electrónicos y otras actividades ......................... 219
Cuadro resumen .......................................................................................................... 222
Caso clínico ..................................................................................................................... 222
Preguntas de autoevaluación ................................................................................ 226
Anexo.............................................................................................................................................. 229
Claves de respuesta................................................................................................................ 233
Bibliografía y lectura recomendadas............................................................................ 235